Команда американских ученых, участвующих в программе Cancer Genetic Markers of Susceptibility («Генетические маркеры чувствительности к раку»), идентифицировала новые генетические вариации, которые увеличивают риск возникновения рака груди.

Найденные генетические вариации расположены на первой и четырнадцатой хромосомах. Область на первой хромосоме содержит одиночный нуклеотидный полиморфизм rs11249433, функция которого пока неизвестна. Однако сама область преимущественно связана с эстроген-рецептор-позитивным раком молочной железы - наиболее распространенным молекулярным типом этого онкологического заболевания. На четырнадцатой хромосоме располагается одиночный нуклеотидный полиморфизм rs999737, который находится рядом с геном RAD51L1, вовлеченным в процесс развития рака.

Гены, ответственные за мутацию, которая убивает новорожденных младенцев, наконец обнаружили американские ученые.

Около 3% новорожденных в мире появляются на свет с врожденными дефектами. И 5% из них страдают от генетических заболеваний, нарушающих правильное развитие скелета. Из этой группы 5% - дети с синдромом коротких ребер-полидактилии.

При этом заболевании у эмбриона развиваются дополнительные пальцы рук и ног. Но это еще не самое страшное. Во время внутриутробного развития скелет ребенка перестает расти. Особенно страдают органы дыхания, которые не могут развиваться из-за того, что их сдавливают слишком короткие ребра. Вскоре после рождения дети с этим синдромом гибнут из-за того, что их недоразвитые легкие непригодны для самостоятельного дыхания.