Рак груди самая распространенная форма патологий у женщин. Примерно у 10-20% пациенток диагностируется наследственный рак молочной железы. Это онкозаболевание, передающееся из поколения в поколение по причине наличия патогенно-генетических мутаций. Многие характеристики НРМЖ схожи с другими злокачественными новообразованиями. Однако отмечаются и некоторые особенности опухоли – более раннее начало, высокая частота двухсторонних поражений.

Telegram, WhatsApp +7 918 55 64 601 маммолог.онлайн

Синдром Прадера-Вилли (СПВ или синдром гипотонии-ожирения) – это редкое сложное тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся психическими и когнитивными расстройствами, грубыми конституциональными нарушениями, поражением многих систем органов. Данный синдром является наиболее частой генетической причиной ожирения. Хотя клиническая картина разнообразна, но основными симптомами являются: ожирение, задержка роста, умственная отсталость, репродуктивная дисфункция, снижение мышечного тонуса.  

• ТОП 6 правил при мастопатии

Синдром Прадера-Вилли одна из самых ярко-выраженных форм генетически обусловленного ожирения. Развивается патология в результате мутации хромосомы. Однако прямой передачи болезни по наследству нет. Хромосомная аномалия появляется во время оплодотворения яйцеклетки (обмен родительских генетических материалов). В 65% случаев причиной мутации является дефект 15 хромосомы отца, и в 35% – наследование от матери.

Вероятность развития СПВ можно заподозрить в период беременности. На необходимость обследования и консультации у генетика могут указывать неправильное положение плода в полости матки, его пониженная активность, многоводие. Зачастую дети рождаются в срок, но с низкой массой тела и симптомами внутриутробной асфиксии. Примерно каждый 3-й ребенок рождается с ягодичным предлежанием. При этом у девочек часто отмечают недоразвитие внешних половых органов либо всей репродуктивной системы, а у мальчиков недоразвитие мошонки, полового члена, явления крипторхизма. 

Telegram, WhatsApp +7 918 55 64 601 маммолог.онлайн

Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) или медуллярная карцинома щитовидной железы (МКЩЖ) – редкая злокачественная опухоль щитовидной железы, которая вырабатывает гормоны и происходит из клеток, расположенных рядом с фолликулами. Это новообразование отличается агрессивным характером, склонностью к распространению через кровь и лимфу, а также бессимптомным течением долгое время.  

Telegram, WhatsApp +7 918 55 64 601 маммолог.онлайн