Крайне редкая форма порфирии впервые была описана в 1955 г. По клиническим признаками данная болезнь напоминает острую перемежающуюся порфирию.

Что провоцирует Наследственная копропорфирия: Болезнь генетически детерминированная, передается по аутосомно-доминантному типу, обычно имеет скрытое течение.

Патогенез (что происходит?) во время Наследственной копропорфирии: При данной патологии отмечается нарушение активности фермента копропорфириногеноксидазы. При этом в печени обнаруживается повышение синтеза 5-аминолевулиновой кислоты.

Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Роджерса. Впервые в 1969 г. Rogers с соавторами описали сложный наследственный синдром у девочки 11 лет - сахарный диабет, глухота, мегалобластная анемия.

Данная анемия не поддавалась терапии ни витамином В12, ни фолиевой кислотой.

В том же году другие ученые описали аналогичное заболевание у девочки 12 лет, страдавшей с 3-летнего возраста сахарным диабетом, глухотой и мегалобластной анемией. Содержание гемоглобина снижалось до 60 г/л. После безрезультатной терапии витамином В12, фолиевой кислотой, пиридоксином, никотинамидом, пантотенатом, уридином применили тиамин в дозе 20 мг/сут. При этом им удалось добиться подъема содержания ретикулоцитов и нормализации показателей эритроцитов и лейкоцитов. Отмена тиамина привела к падению содержания гемоглобина. Повторное назначение тиамина вновь сопровождалось хорошим терапевтическим эффектом. Признаков гиповитаминоза В6 не было ни у первой, ни у второй больной.

Что провоцирует Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш - Найана: Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой.

Симптомы Наследственной мегалобластной анемии при синдроме Леш - Найана: Заболевание вызывает тяжелые клинические проявления, включающие нарушение психического развития, признаки тяжелого поражения спинного мозга, подагру и мегалобластную анемию.

Понижение активности ферментов эритроцитов обычно влечет за собой нарушение выработки АТФ в этих эритроцитах. Данная патология нарушает ионный состав эритроцитов, вследствие чего снижается продолжительность их жизни, а также уменьшается способность эритроцитов противостоять воздействию окислителей.