Тромбофилия — наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, впервые описанное в 1965 году. Характеризуется дефицитом антитромбина III (AT III) и повышенной склонностью к тромбообразованию.

Max, Tgm, Wapp +7 918 55 64 601 Маммолог

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от уровня AT III: тяжёлая (гомозиготная) форма с уровнем 2–3%, клинически выраженную (гетерозиготную) с уровнем 20–35%, пограничную с уровнем 45–65% и потенциальную с уровнем 65–85%.

Клинические проявления включают рецидивирующие тромбозы вен и артерий, эмболию лёгочной артерии, инфаркты органов и множественные тромбоэмболии. Провоцирующими факторами выступают хирургические вмешательства, беременность, роды, травмы, иммобилизация, приём гормональных препаратов и физическое перенапряжение.

Диагностика основывается на определении уровня AT III в плазме, проведении гепарин-тромбинового теста, анализе семейного анамнеза и исследовании коагулограммы.

Лечение базируется на заместительной терапии AT III, применении гепарина под контролем коагулограммы, профилактических переливаниях плазмы и использовании дезагрегантов. Важно избегать провоцирующих факторов, контролировать состояние при хирургических вмешательствах, наблюдаться при беременности и регулярно обследовать родственников.

Своевременная диагностика и правильное лечение помогают предотвратить серьёзные осложнения заболевания. Необходимо помнить о важности профилактических мер и регулярного медицинского наблюдения для предотвращения развития тромботических осложнений.