Эритропоэтическая уропорфирия (врожденная порфирия, порфирия Гюнтера) - редкое тяжелое заболевание с поражением кожи, гемолитической анемией, внутриклеточным разрушением эритроцитов, выделением с мочой изомера уропорфирина.

Что провоцирует Эритропоэтические уропорфирии: наследственное заболевание, наследуется аутосомно по рецессивному типу. Болезнь наблюдается в одном поколении, иногда у нескольких детей. У родителей - гетерозиготных носителей патологического гена нет клинических проявлений болезни, хотя иногда в моче обнаруживается небольшое повышение содержания порфиринов.

Патогенез (что происходит?) во время Эритропоэтических уропорфирий: Избыточное отложение уропорфирина в эритроцитах может привести к укорочению продолжительности их жизни, повышенному гемолизу. Из эритроцитов освобождается много уропорфириногена, окисляющегося в уропорфирин и откладывающегося в коже, обусловливая фотосенсибилизацию.

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз – редкое детское онкологическое заболевание, которое чаще всего наблюдается у детей младше двух лет.