Талассемия — наследственное нарушение синтеза цепей глобина (чаще бета‑форма);

Max +7 918 55 64 601 Маммолог

типы: гомозиготная (тяжёлая, требует переливаний и десферала), гетерозиготная (лёгкая, обычно без лечения), альфа‑талассемия (от лёгкой анемии до водянки плода), гемоглобинопатия Lepore (редкая);

симптомы: гипохромная анемия при нормальном/повышенном железе, спленомегалия, желтуха, деформации костей, мишеневидные эритроциты;

диагностика: фракции гемоглобина, биосинтез цепей in vitro, семейный анамнез;

лечение: переливания, десферал, спленэктомия, пересадка костного мозга; препараты железа противопоказаны.

Тромбофилия — наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, впервые описанное в 1965 году. Характеризуется дефицитом антитромбина III (AT III) и повышенной склонностью к тромбообразованию.

Max, Tgm, Wapp +7 918 55 64 601 Маммолог

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от уровня AT III: тяжёлая (гомозиготная) форма с уровнем 2–3%, клинически выраженную (гетерозиготную) с уровнем 20–35%, пограничную с уровнем 45–65% и потенциальную с уровнем 65–85%.

Тромбоцитопатии — это группа заболеваний, связанных с нарушением функции тромбоцитов, что приводит к проблемам с свертыванием крови. Они могут быть как наследственными, так и приобретенными.

Max, Tgm, Wapp +7 918 55 64 601 Маммолог

Наследственные тромбоцитопатии

Наследственные формы связаны с генетическими нарушениями, которые влияют на адгезию, агрегацию тромбоцитов или их способность высвобождать активные вещества. Примеры включают синдром Элерса-Данло, синдром Марфана и другие состояния, сопровождающиеся дисплазией соединительной ткани. Эти нарушения часто проявляются в раннем возрасте и могут сопровождаться носовыми кровотечениями, кожными телеангиэктазиями и другими симптомами.