Тромбофилия — наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, впервые описанное в 1965 году. Характеризуется дефицитом антитромбина III (AT III) и повышенной склонностью к тромбообразованию.

Max, Tgm, Wapp +7 918 55 64 601 Маммолог

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от уровня AT III: тяжёлая (гомозиготная) форма с уровнем 2–3%, клинически выраженную (гетерозиготную) с уровнем 20–35%, пограничную с уровнем 45–65% и потенциальную с уровнем 65–85%.

Тромбоцитопатии — это группа заболеваний, связанных с нарушением функции тромбоцитов, что приводит к проблемам с свертыванием крови. Они могут быть как наследственными, так и приобретенными.

Max, Tgm, Wapp +7 918 55 64 601 Маммолог

Наследственные тромбоцитопатии

Наследственные формы связаны с генетическими нарушениями, которые влияют на адгезию, агрегацию тромбоцитов или их способность высвобождать активные вещества. Примеры включают синдром Элерса-Данло, синдром Марфана и другие состояния, сопровождающиеся дисплазией соединительной ткани. Эти нарушения часто проявляются в раннем возрасте и могут сопровождаться носовыми кровотечениями, кожными телеангиэктазиями и другими симптомами.

При тромбоцитарных расстройствах наблюдается значительное уменьшение количества тромбоцитов в крови (ниже 150×10⁹/л), критически влияющее на способность к свертыванию. Современный подход разделяет эти нарушения на три группы: врожденные (связанные с генетическими дефектами), приобретенные (вызванные внешними факторами) и иммуноопосредованные (имеющие специфические иммунные механизмы).

Max, Tgm, Wapp +7 918 55 64 601 Маммолог

Что происходит в организме: Характерно укорочение срока жизни тромбоцитов, сбои в их производстве и компенсаторное увеличение количества клеток-предшественников (мегакариоцитов). Это проявляется кровоточивостью, мелкими кожными кровоизлияниями, патологическими кровотечениями из слизистых и повышенной кровоточивостью даже при незначительных травмах.